کلینیک مشاوره ژنتیک دکتر خواجه میرزایی

تاريخ : سه شنبه ششم دی ۱۴۰۱ما در کلینیک مشاوره ژنتیک ؛ جلسه اول را با گرفتن شرح حال و ترسیمشجره نامه و معاینات پزشکی شروع می کنیم و بر اساس آن به بررسیاحتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد میپردازیم و هدف اصلی مان مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری است.جلسه اول مشاورۀ ژنتیک غالباً اولین نقطۀ تماس شما با خدمات ژنتیک بالینیمحسوب میشود و گامی مؤثر برای شروع رفع برخی نگرانی ها و کاهشمعلولیتها است تمرکز ما نه تنها روی مراجعین اولیه که بر اعضاء خانوادۀ بیمار،هم در زمان حال و هم در آینده معطوف است.در جلسات بعدی مشاوره ما بر روی مسايل زیر تمرکز می کنیم :۱) تفهیم واقعیتهای ژنتیک پزشکی شامل ماهیت بیماری، سیر آن و درمانهایدر دسترس.۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن.۳) بررسی راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری.۴) ارجاع برای انجام آزمایشهای تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی یک بیماری ژنتیکی.۵) کمک به اتخاذ تصمیم مناسب با درنظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده.۶) کمک به اعضاء خانوادۀ درگیر بیماری یا در معرض خطر برای رسیدن به تطابق با مسأله. ارسال توسط دکترعلیرضا خواجه میرزایی پزشک مشاورژنتیک کلینیک مشاوره ژنتیک دکتر خواجه میرزایی...

چه کسانی نیاز به انجام مشاورۀ ژنتیک دارند؟به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوجها به ویژه زوجینی که در خانوادۀ آنها سابقۀ معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه میشود؛اما انجام مشاوره در موارد زیر ضروری است:• نگرانی از خطر تکرار یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد• ازدواجهای خویشاوندی• وجود فرد مبتلا به عقبماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک• هرگونه نقص مادرزادی• وجود بیماریهای متابولیک در خانواده (نظیر PKU و…)• وجود دیسمورفیسم (ظاهر غیر طبیعی)• وجود ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ• نازایی، سقط مکرر و مُردهزایی• بیماریهای نوروماسکولار و اختلالات مزمن و پیشرونده• ناشنوایی و کمشنوایی• اختلالات رشد و کوتولگی• سرطان، بیماریهای قلبی و…• تماس با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی• نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگریهای پیش از تولد• تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره کلینیک مشاوره ژنتیک دکتر خواجه میرزایی...

چه کسانی نیاز به انجام مشاورۀ ژنتیک دارند؟به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوجها به ویژه زوجینی که در خانوادۀ آنها سابقۀ معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه میشود؛اما انجام مشاوره در موارد زیر ضروری است:• نگرانی از خطر تکرار یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد• ازدواجهای خویشاوندی• وجود فرد مبتلا به عقبماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک• هرگونه نقص مادرزادی• وجود بیماریهای متابولیک در خانواده (نظیر PKU و…)• وجود دیسمورفیسم (ظاهر غیر طبیعی)• وجود ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ• نازایی، سقط مکرر و مُردهزایی• بیماریهای نوروماسکولار و اختلالات مزمن و پیشرونده• ناشنوایی و کمشنوایی• اختلالات رشد و کوتولگی• سرطان، بیماریهای قلبی و…• تماس با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی• نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگریهای پیش از تولد• تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره کلینیک مشاوره ژنتیک دکتر خواجه میرزایی...